Kornelija Galinauskaitė1, Dalius Klimavičius1
1Lithuanian University of Health Sciences, Department of Psychiatry, Kaunas, Lithuania
Abstract
Introduction: Tourette’s syndrome is characterized by characteristic involuntary movements, tics, with both motor and background components. Tourette’s syndrome usually begins around the age of 5-7 and worsens during puberty. Tics are repetitive, slightly stereotypical involuntary movements of the eyes, face and head, phonations (pronunciation of speech sounds, words, or phrases). Tourette’s syndrome is reduced or less intense in many patients as they grow older, suggesting that the underlying mechanisms involve processes that can improve as the brain matures. Self-harming behaviors occur in up to 53% of patients with Tourette’s syndrome, including compulsive scratching of the skin, self-tapping, biting lips and other parts of the body, knocking of the head, and injury to the eyes due to their starvation.
Clinical case: this clinical case presents a 14-year-old adolescent who develops Tourette’s syndrome in an intense self-harming tic. Various diagnostic studies have been performed to differentiate Tourette syndrome from other neurological disorders. The various medications tested did not have a positive effect until treatment with risperidone was finally prescribed, which improved the patient’s symptoms.
Conclusions: self-harm is a common and frustrating symptom of Tourette’s syndrome. Risperidone may be effective in treating the symptoms caused by Tourette’s syndrome.
Key words: Tourette syndrome, risperidone, self-harming, tics.
Journal of Medical Sciences. Nov 26, 2022 - Volume 10 | Issue 4. Electronic - ISSN: 2345-0592
112
Medical Sciences 2022 Vol. 10 (4), p. 112-117, https://doi.org/10.53453/ms.2022.11.12
Clinical case of Tourette syndrome with self-harm
Kornelija Galinauskaitė
1
, Dalius Klimavičius
1
1
Lithuanian University of Health Sciences, Department of Psychiatry, Kaunas, Lithuania
Abstract
Introduction: Tourette's syndrome is characterized by characteristic involuntary movements, tics, with both
motor and background components. Tourette's syndrome usually begins around the age of 5-7 and worsens during
puberty. Tics are repetitive, slightly stereotypical involuntary movements of the eyes, face and head, phonations
(pronunciation of speech sounds, words, or phrases). Tourette’s syndrome is reduced or less intense in many
patients as they grow older, suggesting that the underlying mechanisms involve processes that can improve as the
brain matures. Self-harming behaviors occur in up to 53% of patients with Tourette's syndrome, including
compulsive scratching of the skin, self-tapping, biting lips and other parts of the body, knocking of the head, and
injury to the eyes due to their starvation.
Clinical case: this clinical case presents a 14-year-old adolescent who develops Tourette’s syndrome in an intense
self-harming tic. Various diagnostic studies have been performed to differentiate Tourette syndrome from other
neurological disorders. The various medications tested did not have a positive effect until treatment with
risperidone was finally prescribed, which improved the patient's symptoms.
Conclusions: self-harm is a common and frustrating symptom of Tourette’s syndrome. Risperidone may be
effective in treating the symptoms caused by Tourette's syndrome.
Key words: Tourette syndrome, risperidone, self-harming, tics.
Journal of Medical Sciences. Nov 26, 2022 - Volume 10 | Issue 4. Electronic - ISSN: 2345-0592
113
Klinikinis atvejis apie Tureto sindromą, pasireiškiantį savižala
Kornelija Galinauskaitė
1
, Dalius Klimavičius
1
1
Lietuvos sveikatos mokslų universitetas, Psichiatrijos klinika, Kaunas, Lietuva
Santrauka
Įžanga. Tureto sindromui yra būdingi nevalingi judesiai, tikai, turintys tiek motorinių, tiek vokalinių komponentų
ir trunkantys ne mažiau, kaip metus. Įprastai Tureto sindromas prasideda maždaug 5–7 metų amžiuje ir paūmėja
brendimo laikotarpiu. Motoriniai tikai yra pasikartojantys, šiek tiek stereotipiniai nevalingi akių, veido ir galvos
judesiai, vokaliniai tikai - kalbos garsų, žodžių ar frazių tarimas. Daugeliui pacientų Tureto sindromas redukuojasi
arba tampa mažiau intensyvus, kai jie suauga, tai rodo, kad pagrindiniai mechanizmai apima procesus, kurie gali
koreguotis smegenims bręstant. Save žalojantis elgesys būdingas iki 53 % Tureto sindromu sergančių pacientų, ir
pasireiškia kompulsyviu odos braižymu, savęs mušimu, lūpų ir kitų kūno vietų kandžiojimu, galvos trankymu ir
akių pažeidimu.
Klinikinis atvejis: šiame klinikinio atvejo aprašyme pristatoma 14 metų paauglė, kuriai Tureto sindromas
pasireiškė dažnais save žalojančiais tikais. Atlikti įvairūs diagnostiniai tyrimai, siekiant diferencijuoti Tureto
sindromą nuo kitų neurologinių sutrikimų. Išbandytas gydymas įvairiais medikamentais nedavė teigiamo efekto,
kol galiausiai paskirtas gydymas risperidonu, kuris sumažino pacientės simptomų išreikštumą.
Išvados: savęs žalojimas yra dažnas ir varginantis Tureto sindromo simptomas. Risperidonas gali būti
veiksmingas gydant Tureto sindromo sukeltus simptomus.
Raktiniai žodžiai: Tureto sindromas, risperidonas, savižala, tikai.
Journal of Medical Sciences. Nov 26, 2022 - Volume 10 | Issue 4. Electronic - ISSN: 2345-0592
114
Įvadas
Tureto sindromas yra dažnas psichikos sutrikimas,
paveikiantis iki 1 proc. gyventojų (1). Jam būdingi
įvairūs motoriniai ir vokaliniai tikai, kurie prasideda
vaikystėje, tačiau Tureto sindromo prognozė
dažniausiai yra teigiama, nes tikai paprastai praeina
suaugus (1). Vaikai, sergantys Tureto sindromu, gali
turėti lydinčių psichikos sutrikimų, tokių kaip
aktyvumo dėmesio sutrikimas, obsesinis-
kompulsinis sutrikimas ir kiti (1). Aktyvumo ir
dėmesio sutrikimo simptomai sergant Tureto
sindromu daugeliu atvejų pasireiškia prieš tikų
atsiradimą (2). Pacientams, sergantiems Tureto
sindromu su lydinčiu aktyvumo ir dėmesio
sutrikimu būdingas padidėjęs dirglumas ir įniršio
priepuoliai, piktnaudžiavimas narkotikais, depresija
ir elgesio sutrikimai (2). Tureto sindromas kartu su
aktyvumo ir dėmesio sutrikimu yra sunkesnė būklė
nei vien aktyvumo ir dėmesio sutrikimas.
Motorinį ir vokalinį tiką sudaro trys komponentai:
jaučiamas potraukis atlikti veiksmą, fizinė tiko
išraiška, vėliau patiriamas palengvėjimo jausmas
(1). Tikai priklauso nuo situacijos ir dažnai
pablogėja, kai patiriamas stresas ar nuobodulys,
tačiau pagerėja, kai, pavyzdžiui, muzikuojama ar
sportuojama (3). Koprolalija (socialiai nepriimtinų
žodžių kartojimas) dažniausiai išsivysto vaikystėje
ir paveikia apie 10% klinikinių atvejų, tačiau tai
skiriasi nuo pernelyg didelio keiksmažodžių
vartojimo socialiniame kontekste, nes
keiksmažodžiai dažnai įterpiami bet kokios
gramatinės prasmės sakinyje (3). Nuo tikų reikėtų
skirti echolaliją (žodis ar frazė kartojama išsyk jį
išgirdus) ir echopraksiją (nevalingas mechaniškas
kito žmogaus judesių arba mimikos kartojimas)
kurie priskiriami valios sutrikimams (3).
Sąmoningo savęs žalojimo dažnis bendroje
populiacijoje yra vidutiniškai apie 17% (4). Savęs
žalojimo dažnis Tureto sindromo atveju –
vidutiniškai apie 53% (5). Didesnis savęs žalojimo
dažnis tarp Tureto sindromu sergančių asmenų
susijęs su tiriamųjų, kurių tikų sukeltas netyčinis
elgesys pasireiškia kaip savęs žalojimas, įtraukimu.
Pavyzdžiui, galvos daužymas, dėl kurio
susižalojama, gali būti klasifikuojamas kaip tyčinis
elgesys arba kaip nevalingas veiksmas (tikas).
Atskirti tyčinį ir netyčinį savęs žalojimą dažnai yra
sunku, o kai kuriems pacientams nelengva arba net
neįmanoma. Dažnai konkretus judesys gali būti
neteisingai interpretuojamas (6).
Klinikinis atvejis
14 metų paauglė buvo stacionarizuota į vaikų ir
paauglių psichiatrijos skyrių dėl pusmetį trunkančių
motorinių ir vokalinių tikų. Pirmasis tikų epizodas
pasireiškė 11 metų amžiuje, tada buvo stebimi
motoriniai tikai – galvos judesiai, mirkčiojimas,
tačiau po mėnesio tikai redukavosi. Šio epizodo
metu buvo stebimi vokaliniai (aplinkinių
įžeidinėjimai anglų kalba, keiksmažodžiai,
švilpavimai) ir motoriniai (galvos judesiai, rankų
gestai, krūtinės mušimas su plaštaka) tikai. Tikai
sustiprėdavo priklausomai nuo pacientės emocinės
būklės, pacientei supykus, susierzinus, liūdint.
Anksčiau tikai laikinai redukuodavosi pacientei
aktyviai įsitraukus į tam tikras laisvalaikio veiklas
(piešimas, muzikos klausymas), tačiau paskutiniu
metu tai nebeveikė. Pasikeitė pacientės gyvenimo
būdas, pacientė anksčiau buvusi aktyvi, sportiška,
tačiau dėl tikų nebeišeidavo iš namų, nelankydavo
mokyklos dėl ten patiriamų patyčių ir negalėjimo
efektyviai dalyvauti pamokose, nebebendravo su
draugais. Ambulatoriškai pacientei tikų korekcijai
buvo skirtas haloperidolis pradedant nuo 2,5 mg du
kartus per dieną. Ekstrapiramidinės simptomatikos
korekcijai buvo skirtas triheksifenidilis 2mg per
dieną. Po dviejų savaičių buvo vertintas gydymo
efektyvumas – tikų sumažėjimo nebuvo stebima.
Pacientė buvo ir anksčiau gydyta psichiatrijos
profilio stacionare dėl nevaldomo pykčio epizodų,
Journal of Medical Sciences. Nov 26, 2022 - Volume 10 | Issue 4. Electronic - ISSN: 2345-0592
115
elgesio problemų (pacientė įsiveldavo į muštynes,
žalodavo gyvūnus, smurtaudavo prieš artimuosius,
žalodavosi, nepagarbiai elgdavosi). Skirtas gydymas
tiapridu 200 mg parai, pagerėjo pykčio, agresijos
kontrolė, sumažėjo nerimas.
Pacientės psichomotorinė raida savalaikė. Pacientė
darželį pradėjo lankyti pusantrų metų, adaptavosi
gerai, tačiau darželio auklėtojos pastebėjo, kad
pacientė agresyviai elgiasi su kitais vaikais,
smurtauja. Pacientė artimoje aplinkoje yra patyrusi
fizinį ir emocinį smurtą.
Stacionare pacientė buvo konsultuota vaikų
gydytojo neurologo. Atliktas neurologinis ištyrimas,
kuris jokios patologijos neparodė. Siekiant
diferencijuoti dėl kitos galimos neurologinės
patologijos (Vilsono liga, Huntingtono chorėja,
PANDAS), buvo atlikti papildomi tyrimai: galvos
smegenų MRT, pilvo organų echoskopija, ASO
titras, kepenų fermentai, Cu kiekis paros šlapime –
visi tyrimai buvo normos ribose, be patologijos.
Pacientei buvo būdingas save žalojantis elgesys
(trankydavo ranka sau per galvą, krūtinę,
kumščiuodavo į sieną, draskydavo savo kūną nagais,
galvą trankydavo į sieną). Bendraujant su paciente,
ji išsakė suicidines mintis ir planą, gydymo
pabaigoje suicidinės mintys redukavosi.
Siekiant tikų redukcijos, pacientei buvo taikomi
įvairūs nemedikamentinio gydymo metodai:
ergoterapija, meno terapija, psichoterapija,
kvėpavimo pratimai, relaksacijos.
Esant nevaldomiems pacientės tikams, save
žalojančiam elgesiui, buvo keistas medikamentinis
gydymas iš triheksifenidilio 2mg per parą į
diazepamą 7,5 mg per parą miorelaksacijai, tikams
malšinti, tęstas ambulatoriškai paskirtas
haloperidolis 2,5 mg du kartus per dieną. Vėliau,
nestebint teigiamo efekto, pacientei vėl buvo
koreguojamas medikamentinis gydymas:
haloperidolis skiriamas po 2,5 mg 3 kartus per dieną,
diazepamas po 5 mg 3 kartus per dieną. Gydymo
eigoje, pacientė dar skundėsi sustingimais, pacientė
bet kuriame veiksme sustingdavo 5-10 sekundžių,
nemirksėdavo, veidas tapdavo amimiškas, pacientė
kartais net griūdavo ant žemės, neišlaikydavo
pusiausvyros. Minėti epizodai buvo panašūs į
absansus – epilepsijos priepuolius, tačiau ši hipotezė
buvo atmesta, nes pacientei buvo prieš metus atlikta
encefalograma, kurioje epilepsiforminių židinių
nebuvo užfiksuota. Griuvimai buvo priskirti
pacientės asmenybei būdingam elgesiui.
Nestebint vokalinių ir motorinių tikų redukcijos,
buvo nutrauktas gydymas haloperidoliu, diazepamas
skiriamas tik vakare, miego indukcijai 2,5 mg, į
medikamentinį gydymą buvo įvestas atipinis
neuroleptikas - risperidonas po 2 mg 2 kartus per
dieną ir triheksifenidilis po 1 mg 2 kartus per dieną.
Po kelių dienų stebėta teigiama dinamika,
verbaliniai ir motoriniai tikai pradėjo redukuotis.
Pacientė išleista gydytis į namus.
Diskusija
Vaikai linkę slopinti tikus (kartais nesąmoningai)
socialiai jautriose vietose, pavyzdžiui, mokykloje,
šis slopinimas dažnai sukelia psichinio nuovargio
jausmą (7). Dauguma pacientų, sergančių Tureto
sindromu, turi kelių tipų tikus, kurie laikui bėgant
skiriasi, šie tikai atsiranda bangomis ir skiriasi
dažniu bei intensyvumu (7). Nors tikai yra linkę
intensyvėti streso metu, tikų atsiradimas ir
mažėjimas yra Tureto sindromo natūralios eigos
ypatybė, o paūmėjimai nebūtinai yra susiję su
kokiomis nors emocinėmis problemomis (7).
Pacientė tikų suintensyvėjimus įvardino, kaip „tikų
atakas“, kurios dažniausiai pasireikšdavo, kai
pacientė būdavo apsupta žmonių. Palikta viena
pacientė nusiramindavo ir tikų intensyvumas
sumažėdavo.
Šiuo metu Tureto sindromo patofiziologija išlieka
nepakankamai aiški. Nemažai tyrimų rodo, kad
imuninės sistemos sutrikimas gali prisidėti prie
Journal of Medical Sciences. Nov 26, 2022 - Volume 10 | Issue 4. Electronic - ISSN: 2345-0592
116
patofiziologinio Tureto sindromo ištakų (8).
Lennington su kolegomis atlikę neuropatologinius
tyrimus, nustatė padidėjusį CD45+ mikroglijų
ląstelių skaičių dryžuotame kūne (lot. corpus
striatum) (7). Šios ląstelės turėjo morfologinius
pokyčius, atitinkančius neurotoksinį aktyvavimumą,
kartu su praturtinta uždegiminių genų ekspresija. Tai
įrodo, kiek daug dar yra neatrasta ir neištirta.
Aprašytai pacientei pasireiškė intensyvūs save
žalojantys tikai. Asmenys, sergantys Tureto
sindromu, save žaloja įvairiai: jiems būdingas odos
krapštymas, savęs mušimas, lūpų ir kitų kūno dalių
kandžiojimas, griežimas dantimis, galvos trankymas
ir akių žalojimas (10). Sunkus savęs sužalojimas
Tureto sindromo atveju, yra susijęs su epizodiniu
įniršiu ir rizikingu elgesiu. Iš ankstesnių
stacionarizavimų žinoma, kad pacientei buvo
būdingas agresyvus ir rizikingas elgesys. Chen ir kt.
publikacijoje apie Tureto sindromą nustatė (11)
padidėjusią trauminio smegenų pažeidimo riziką
sergant Tureto sindromu. Autoriai naudojo Taivano
nacionalinę sveikatos draudimo tyrimų duomenų
bazę ir palygino 2261 pacientą, sergantį Tureto
sindromu su 20 349 nesergančiais pacientais 2000 -
2012 m. laikotarpiu. Rezultatai parodė, kad
smurtinis motorinis tikas arba sunki savižala yra
svarbiausi smegenų sužalojimo prognozės faktoriai,
sergant Tureto sindromu. Autoriai padarė išvadą,
kad sergantiems Tureto sindromu pacientams, taip
pat sergantiems ir aktyvumo dėmesio sutrikimu,
obsesiniu – kompulsiniu sutrikimu ar depresiniu
sutrikimu, buvo didesnis trauminių smegenų
sužalojimų dažnis, o antipsichozinių vaistų
vartojimas buvo kaip apsauginis veiksnys.
Kalbant apie medikamentinį Tureto sindromo
gydymą, dauguma ekspertų rekomenduoja
pirmiausia naudoti alfa adrenerginius agonistus
(klonidiną ir guanfaciną) (12). Kitas žingsnis būtų
antrosios kartos arba netipiniai antipsichoziniai
vaistai, tokie kaip risperidonas, aripiprazolas (12).
Trečias žingsnis būtų pirmosios kartos arba tipiniai
antipsichoziniai vaistai, kurie veikia stipriau, tačiau
gali turėti daugiau šalutinių poveikių, tai būtų
pimozidas, haloperidolis ir flufenazinas (12).
Analizuojamu atveju, pirmiausiai buvo skirtas trečio
pasirinkimo vaistas - haloperidolis, dėl savo
ankstesnio teigiamo efekto Tureto sindromu
sergantiems pacientams, tačiau šį kartą vaistas
nedavė teigiamo efekto tikų redukcijai. Tik vėliau,
po mėnesį trukusio stacionarinio gydymo, buvo
pasirinktas netipinis antipsichotikas – risperidonas.
11-os atsitiktinių imčių kontroliuojamų tyrimų
metaanalizė, kurioje iš viso dalyvavo 741 pacientas,
parodė, kad risperidono ir tradicinių vaistų
veiksmingumas reikšmingai nesiskyrė, remiantis
jautrumo analizės rezultatais (13). Risperidonui
buvo būdingi nežymūs šalutiniai poveikiai, įskaitant
ekstrapiramidinius simptomus, autonominės nervų
sistemos simptomus, toksines reakcijas (13).
Ekstraperamidinės simptomatikos prevencijai
efektyviai skirtas triheksifenidilis.
Švedijoje buvo atliktas retrospektyvinis tyrimas
naudojant gyventojų registrą, siekiant nustatyti
vaistų skyrimo modelius beveik 7000 pacientų,
sergančių Tureto sindromu 2005–2013 m.
laikotarpiu (14). Aktyvumo ir dėmesio sutrikimo
gydymui skiriami vaistai, antidepresantai ir
migdomieji, raminamieji vaistai buvo skirti dažniau
nei antipsichoziniai vaistai, kurie yra daug
efektyvesni (14). Rizzo ir kt. pateikė pirmąjį
tiesioginį farmakoterapijos palyginimą su elgesio
terapija vaikams ir paaugliams, sergantiems Tureto
sindromu (14). Abu metodai buvo veiksmingi
mažinant tikus ir gerinant gyvenimo kokybę.
Kognityvinė elgesio terapija, kuri buvo taikoma
mūsų aptariamai pacientei viso stacionarizavimo
metu, buvo efektyvi, tačiau reikalavo daug pačios
pacientės pastangų ir susitelkimo.
Journal of Medical Sciences. Nov 26, 2022 - Volume 10 | Issue 4. Electronic - ISSN: 2345-0592
117
Išvados
Tureto sindromas dažnai susijęs su savęs žalojimu,
tačiau ne visada įmanoma atskirti, ar save žalojantis
elgesys yra tikų pasireiškimas ar tai – noro save
žaloti išraiška. Aprašomos pacientės gydymo metu
save žalojančio elgesio intencijas atskirti taip pat
buvo sunku. Sėkmingas gydymas atipiniu
antipsichoziniu vaistu tik patvirtina jau anksčiau
atliktų tyrimų išvadas, kad risperidonas yra tinkamas
ir efektyvus medikamentas Tureto sindromo
simptomams šalinti.
Literatūros šaltiniai
1. Kurlan R, Shprecher D. Tourette Syndrome
And Other Tic Disorders. Uncommon Causes of
Movement Disorders [Internet]. 2021 Oct 12;180–4.
2. Ong MT, Mordekar SR, Seal A. Fifteen
minute consultation: tics and Tourette syndrome.
Archives of Disease in Childhood - Education and
Practice [Internet]. 2016 Apr 1;101(2):87–94.
3. Stern JS. Tourette’s syndrome and its
borderland. Practical Neurology [Internet]. 2018
Aug 1;18(4):262–70.
4. Gillies D, Christou MA, Dixon AC,
Featherston OJ, Rapti I, Garcia-Anguita A, et al.
Prevalence and Characteristics of Self-Harm in
Adolescents: Meta-Analyses of Community-Based
Studies 1990-2015. Journal of the American
Academy of Child and Adolescent Psychiatry
[Internet]. 2018 Oct 1;57(10):733–41.
5. Szejko N, Müller-Vahl KR. <p>Challenges
in the Diagnosis and Assessment in Patients with
Tourette Syndrome and Comorbid Obsessive-
Compulsive Disorder</p>. Neuropsychiatric
Disease and Treatment [Internet]. 2021 Apr
30;17:1253–66.
6. Szejko N, Jakubczyk A, Janik P.
Prevalence and Clinical Correlates of Self-Harm
Behaviors in Gilles de la Tourette Syndrome.
Frontiers in Psychiatry [Internet]. 2019 Sep 5;10.
7. Kurlan R. Clinical practice. Tourette’s
Syndrome. The New England journal of medicine
[Internet]. 2010 Dec 9 ;363(24):2332–8.
8. Hornig M, Lipkin WI. Immune-mediated
animal models of Tourette syndrome. Neuroscience
and biobehavioral reviews [Internet].
2013;37(6):1120.
9. Lennington JB, Coppola G, Kataoka-
Sasaki Y, Fernandez T v., Palejev D, Li Y, et al.
Transcriptome analysis of the human striatum in
Tourette syndrome. Biological psychiatry [Internet].
2016 Mar 1;79(5):372.
10. Mathews CA, Waller J, Glidden D v, Lowe
TL, Herrera LD, Budman CL, et al. Self injurious
behaviour in Tourette syndrome: correlates with
impulsivity and impulse control. J Neurol Neurosurg
Psychiatry [Internet]. 2004;75:1149–55.
11. Chen SF, Su YC, Wang LY, Hsu CY, Shen
YC. Tourette’s syndrome is associated with an
increased risk of traumatic brain injury: A
nationwide population-based cohort study.
Parkinsonism & Related Disorders. 2019 Jun
1;63:88–93.
12. Tourette Syndrome: Update | Elsevier
Enhanced Reader [Internet].
13. Cheng W, Lin L, Guo S. [A Meta-analysis
of the effectiveness of risperidone versus traditional
agents for Tourette’s syndrome]. Zhong nan da xue
xue bao Yi xue ban = Journal of Central South
University Medical sciences [Internet]. 2012
Apr;37(4):359–65.
14. Rose O, Hartmann A, Worbe Y, Scharf JM,
Black KJ. Tourette syndrome research highlights
from 2018. F1000Research [Internet]. 2019;8.